Що таке синдром Туретта?

Синдром Туретта - це розлад, який включає різні фізичні тики та принаймні один голосовий тик. Кілька людей з ненавмисними словами Туретти вимовляють недоречні або нецензурні слова.

Тик - це незвичний рух чи звук, над якими людина майже не має контролю. Це може включати моргання очима, кашель, очищення горла, нюхання, рухи обличчя, рухи головою або рухами кінцівок або видача незвичних звуків.

Тики частіше зустрічаються у людей з обсесивно-компульсивним розладом (OCD), аутистичним розладом спектра (ASD) або синдромом дефіциту уваги з гіперактивністю (ADHD).

За даними Асоціації Туретта Америки, у 1 із 160 дітей у США може бути синдром Туретта. Вважається, що це вражає 200 000 американців, і це стосується чоловіків більше, ніж жінок.

Стан пов’язаний з пошкодженням або відхиленнями основних гангліїв мозку.

Швидкі факти про синдром Туретта

Ось кілька ключових моментів щодо синдрому Туретта. Детальніше - в основній статті.

• Людина з синдромом Туретта матиме фізичний та голосовий тик, що триватиме більше року.
• Це неврологічний розлад із симптомами, які погіршуються стресом.
• Лікування включає ліки та поведінкову терапію.
• У Туретта немає серйозних ускладнень, але це може супроводжуватися іншими захворюваннями, такими як СДУГ, і це може спричинити труднощі у навчанні.

Що це?

Симптоми Туретта включають часті моргання, похитування головою або прочищення горла.

Туретта є одним із ряду тикових розладів, які можуть спричиняти тимчасові або хронічні тики. Тик може з’явитися у будь-якому віці, але найчастіше він з’являється у віці від 6 до 18 років.

У підлітковому та ранньому зрілому віці тики, як правило, стають менш серйозними, але у 10-15 відсотків випадків хвороба Туретта може погіршуватися, коли людина переходить у доросле життя.

Для більшості людей частота та інтенсивність як незначних, так і основних тиків, як правило, коливаються. Тики можуть ставати частішими та інтенсивнішими, коли людина стикається з фізичним, емоційним або психічним стресом.

Більшість людей з Туреттом мають нормальний інтелект та тривалість життя.

Симптоми

Відмінною ознакою синдрому Туретта є тик. Це може варіюватися від ледь помітного до досить серйозного, щоб зробити щоденне життя складним.

Тик на обличчі, наприклад, кліпання очима, може бути першою ознакою, але кожна людина відрізняється.

Тиком може бути:

• Фізичні: рухові рухи включають моргання або поштовхи головою або іншою частиною тіла.
• Фонік: людина може вимовляти звуки, такі як бурчання чи скрип, а також слова чи фрази.

Існує дві основні класифікації:

• Простий тик: Це може включати рух лише одного м’яза або вимову одного звуку. Рухи раптові, короткочасні і часто повторювані.
• Складний тик: фізичні рухи є більш складними, і фонічні тики можуть включати довгі фрази. Складні тики залучають кілька груп м’язів.

У людей, які страждають від Туретта, поєднуються фонетичні та фізичні тики, які можуть бути простими та складними.

Приклади простих фізичних тиків можуть включати:

• оком кліпає
• кидання ока
• шліфування зубів
• поштовх головою
• скручування шиї
• посмикування носа
• закочуючи очима
• обертаючись плечима
• плечі знизують плечима
• висунувши язик

Приклади простих фонічних тиків можуть включати:

• гавкаючі звуки
• дме
• прочищення горла
• кашель
• бурчання
• гикавка
• нюхаючи
• скрипучі
• кричати і кричати

Приклади складних фізичних тиків можуть включати:

• копропраксія, або робити непристойні жести
• ехопраксія, або імітація рухів інших людей
• плескання
• тряска головою
• попадання речей
• стрибки або стрибки
• ногами речі
• тряска
• пахнуть предмети
• торкаючись себе чи інших

Приклади складних фонічних тиків включають:

• варіювання голосової інтонації
• ехолалія, або повторення того, що говорять інші люди
• паліфразія, або повторювання однієї і тієї ж фрази знову і знову
• копролалія, що означає вимовляння або вигук нецензурних слів або фраз

Більшість людей відчуватимуть незвичні або незручні відчуття до настання тику.

Типи попереднього попередження включають:

• відчуття печіння в очах, яке полегшується лише морганням
• збільшення напруги в м’язах, яке можна послабити лише розтягуванням або посмикуванням
• сухість у горлі, яка полегшується лише бурчанням або прочищенням горла
• свербіж в кінцівці або суглобі, де єдине полегшення досягається її скручуванням

Ситуації, які можуть спричинити погіршення тиків, включають:

• тривога або стрес
• втома або втома
• хвороби, особливо стрептококової інфекції
• хвилювання
• нещодавня травма голови

Медичні новини сьогодні (MNT) попросив Медичну консультативну раду Асоціації Туреттів Америки, які поради вони дали б батькам, які вважають, що їхня дитина може мати туретт.

Вони сказали нам:

«Синдром Туретта характеризується руховим та голосовим тиком довше 12 місяців. Якщо це так, то почніть із відвідування лікаря первинної медичної допомоги дитини для оцінки. Поговоріть з ним чи нею, щоб побачити, чи не викликають тики біль чи дискомфорт, турбують його чи не впливають на шкільну роботу чи бажану діяльність.

Асоціація надає ресурси та підтримку людям, які страждають від Туретта, і патентам на дітей із цим захворюванням, включаючи інструменти для батьків та вихователів та інформацію про те, як знайти групи адвокації та підтримки.

Причини та фактори ризику

Точна причина синдрому Туретта невідома, але, як видається, це пов’язано з проблемою в базальних гангліях, тій частині мозку, яка відповідає за мимовільні рухи, емоції та навчання.

Експерти вважають, що порушення в базальних гангліях можуть спричинити дисбаланс рівнів нейромедіаторів мозку, які передають повідомлення від однієї клітини до іншої. Аномальний рівень нейромедіаторів може порушити нормальну роботу мозку, що призводить до тиків.

Хвороба Паркінсона, хвороба Хантінгтона та інші неврологічні захворювання впливають на базальні ганглії.

Вважається, що синдром Туретта має генетичний зв’язок і є спадковим. Людина, у якої є близький член сім'ї з тиком, швидше за все, теж буде.

Це також виявляється частіше у немовлят, які народились недоношеними.

Інша теорія полягає в тому, що дитяча хвороба може спричинити тики. Зараження стрептококовими бактеріями групи А пов’язане із симптомами Туретта. Можливо, бактерії змушують імунну систему виробляти антитіла, які взаємодіють з мозковою тканиною, і це призводить до змін у мозку.

Це може мати наслідки для лікування, але необхідні додаткові дослідження.

Діагностика

Поточного тесту на Туретта не існує, тому діагностика залежить від ознак та симптомів, а також від медичної та сімейної історії.

Відповідно до П’ятого видання Діагностичного та статистичного посібника з психічних розладів (DSM-5), опублікованого Американською психіатричною асоціацією (APA), для діагностики Туретта повинні бути передбачені такі критерії:

• У людини є два або більше рухових тиків, наприклад, моргання або знизування плечей і принаймні один голосовий тик (наприклад, гудіння, відкашлювання, крик слова чи фрази), хоча вони не завжди можуть траплятися на в той же час.
• Людина має тики щонайменше рік. Тики можуть виникати багато разів на день (зазвичай у приступах) майже щодня, або не вмикаючись і не вмикаючи.
• У людини є тики, які почалися у віці до 18 років.
• У людини є симптоми, які не пов’язані з прийомом ліків чи інших ліків або не пов’язані з наявністю іншого захворювання (наприклад, судоми, хвороба Хантінгтона або поствірусний енцефаліт).

Інші стани, які можуть спричинити подібні симптоми, включають:

• алергія, якщо є кашель і нюхання
• дистонія, неврологічний стан, що включає мимовільні рухи та тривале скорочення м’язів, що призводить до поворотних рухів тіла, ненормальної постави та тремору
• синдром неспокійних ніг, якщо рухи впливають на ноги
• проблеми із зором, якщо пацієнт багато моргає

Аналізи крові, шкірні проби, очні та візуалізаційні тести можуть допомогти виключити ці та інші захворювання.

Лікування

Зазвичай лікування передбачає медикаментозне та немедикаментозне лікування. У рідкісних випадках можливим є хірургічне втручання.

Ліки можуть включати гіпотензивні засоби, міорелаксанти або нейролептики.

Зазвичай антигіпертензивні препарати застосовуються для контролю високого кров’яного тиску або гіпертонії, але вони можуть допомогти пацієнтам із слабкими та помірними симптомами Туретта, можливо, регулюючи рівень нейромедіаторів. Одним із прикладів є клонідин. Побічні ефекти включають діарею або запор, сухість у роті, головні болі, запаморочення та втому.

Міорелаксанти допомагають контролювати фізичний тик, лікуючи спастичність, коли м’язи стають занадто жорсткими. Приклади включають баклофен та клоназепам. Побічні ефекти включають сонливість та запаморочення. Пацієнти, які приймають міорелаксанти, не повинні вживати алкоголь, і вони можуть не керувати автомобілем або працювати з важкими механізмами.

Нейролептики блокують вплив дофаміну на мозок. Їх можна приймати всередину або ін’єкційно. Вони можуть лікувати помірні та важкі симптоми. Деякі нейролептики з повільним вивільненням вводять лише раз на 2-6 тижнів.

Побічні ефекти можуть включати сонливість, затуманення зору, сухість у роті, низьке лібідо, тремтіння, спазми, посмикування та збільшення ваги. Деякі нейролептики мають більший шкідливий вплив, ніж інші.

Якщо побічні ефекти стають проблемою, пацієнти повинні повідомити свого лікаря. Можуть бути й інші нейролептики, яких вони могли б прийняти.

Нефармакологічні методи лікування

Поведінкова терапія зазвичай використовується для допомоги людям, хворим на Туретта. Це може допомогти змінити моделі поведінки пацієнта.

Дослідження виявили, що комплексне поведінкове втручання при тиках (CBIT), різновид когнітивно-поведінкової терапії (CBT) може допомогти дітям і дорослим із синдромом Туретта. Терапія спрямована на лікування симптомів шляхом відміни звичок.

Зміна звички базується на ідеї, що:

• пацієнти не знають про свої тики
• мета тиків - полегшити дискомфортні відчуття до їх виникнення

Терапевт допомагає пацієнту контролювати характер та частоту їх тиків. Будь-які відчуття, які викликають тики, також виявляються.

Як тільки пацієнт усвідомлює тик, він може розробити альтернативний і менш помітний спосіб полегшення дискомфортних відчуттів, що викликають хвилювання. Це називається конкурентною відповіддю.

Наприклад, якщо неприємне відчуття в горлі змушує людину відчувати потребу хрюкати або прочищати горло, він може навчитися полегшувати відчуття, роблячи замість цього глибокі вдихи.

Дослідження, опубліковане в 2015 р., Показало, що вид ТГС, який використовується для зменшення хронічного тику у людей із синдромом Туретта, також може змінити спосіб роботи їх мозку.

Інше дослідження, опубліковане в 2015 році, показало, що хімічна речовина головного мозку, відома як ГАМК, може допомогти лікувати тики у людей із синдромом Туретта.

Терапія скасування звички часто включає релаксаційну терапію. Стрес або тривога можуть зробити тики більш серйозними та частішими. Глибоке дихання та візуалізація можуть допомогти зняти занепокоєння, що часто призводить до зменшення і менш важких тиків.

Чи існують альтернативні методи лікування?

Акупунктура та гіпноз були запропоновані як можливі методи лікування. Запропоновано низку дієтичних факторів, таких як збільшення споживання вітаміну В або вітаміну D, але дослідження не підтвердили цього.

Про це повідомила медична консультативна рада асоціації Туретт MNT:

«В даний час немає доказів використання будь-яких альтернативних методів лікування Туретта. Простіше кажучи, вони ще не вивчені для Туретта ".

Однак фізичні вправи та здорове харчування можуть допомогти зменшити стрес і посилити почуття добробуту, що може допомогти зменшити тяжкість і частоту тиків.

Хірургія

Хірургічне втручання зазвичай розглядається лише для дорослих пацієнтів з важкими симптомами, які погано реагують на інші методи лікування.

Лімбічна лейкотомія: Електричний струм або імпульс випромінювання використовується для спалення невеликої частини лімбічної системи, яка відповідає за деякі емоції, поведінку та пам’ять. Це може вирішити проблему частково або повністю.

Глибока стимуляція мозку (DBS): електроди постійно імплантуються в ті частини мозку, про які відомо, що вони пов’язані з туреттом. Вони підключені до невеликих генераторів, які імплантуються всередину тіла. Електронний імпульс проходить від генератора до електродів, стимулюючи різні відділи мозку. Це може допомогти контролювати симптоми Туретта.

Довгострокові наслідки DBS ще не доведені.

Управління тиками

Заходи, які можуть допомогти, включають заняття змагальними видами спорту, приємну комп’ютерну гру або читання цікавої книги. Однак перезбудження може стати причиною для деяких людей, тому деякі види діяльності можуть мати зворотний ефект.

Багато людей дізнаються, як контролювати тики, наприклад, на роботі чи в школі, але придушення тиків може збільшити напругу, поки тик не буде виражений.

З часом типи, частота та тяжкість тиків можуть змінюватися. Тики, як правило, найтяжчі у підлітковому віці, але вони часто покращуються на початку дорослого життя.

Ускладнення

Синдром Туретта не впливає на інтелект людини, але труднощі з навчанням можуть виникнути, якщо у людини також є СДУГ, ОКР або РАС.

Дитина з цими додатковими умовами або без них також може зазнати знущань у школі, і це може ускладнити навчання в соціальному та науковому плані.

Школи можуть допомогти, проінформувавши учнів про стан, щоб вони могли краще зрозуміти однокласника, у якого трапляється Туретта.

Базальні ганглії також беруть участь у вивченні звичок, тому люди з хворобою Туретта можуть мати проблеми з навчанням за звичками. Це може вплинути на такі навички, як письмо, читання чи арифметика.

Дитині з синдромом Туретта може знадобитися додаткова освітня допомога.