Що потрібно знати про роздвоєння хребта

Spina bifida - це стан, коли кістки хребетного стовпа не повністю покривають спинний мозок, залишаючи його оголеним. Симптоми варіюються від легких до важких, і це може вплинути на фізичний та інтелектуальний розвиток.

Spina bifida - це вроджена проблема, що означає, що вона присутня до народження. Це відбувається внаслідок неповного закриття нервової трубки ембріона. Це дефект нервової трубки.

Існує чотири основних типи розщеплення хребта:

• мієломенінгоцеле
• spina bifida occulta
• закриті дефекти нервової трубки
• менінгоцеле

Мієломенінгоцеле - найбільш важкий тип. При spina bifida occulta симптоми можуть бути ледь помітними. Хірургічне втручання та інші способи лікування можуть покращити якість життя людини з важкими симптомами.

У цій статті будуть розглянуті симптоми, причини та лікування найсерйознішого типу мієломенінгоцеле.

Що таке spina bifida?

Протягом першого місяця після зачаття ембріон розвиває тканинну структуру, відому як нервова трубка.

Ця структура поступово переростає в кістки, нерви та тканини. Зрештою вони утворюють нервову систему, хребетний стовп і хребет, кістковий хребет, який захищає і оточує нерви.

При spina bifida нервова трубка та хребетний стовп не розвиваються належним чином. Хребет закривається не повністю, а хребетний стовп залишається відкритим вздовж кількох хребців.

На спині плода утворюється мішок, коли оболонки та спинний мозок виштовхуються. Мішок може бути покритий оболонками або перетинками.

З 4 мільйонів немовлят, що народжуються в США щороку, на роздвоєння хребта страждає 1500–2000.

Типи

Чотири основні типи розщеплення хребта:

Оккульта

Це найлегша форма, і вона не може мати ніяких неврологічних ознак або симптомів. На шкірі, де знаходиться дефект хребта, може бути невелика родимка, ямочка або пучок волосся. Людина може ніколи не дізнатись, що у неї хребет, якщо тест на інший стан випадково не виявить її.

Закриті дефекти нервової трубки

У жирі, кістках або мозкових оболонках спинного мозку можуть бути різні дефекти. Часто симптоми відсутні, але у деяких людей може спостерігатися частковий параліч і нетримання кишечника та сечі.

Менінгоцеле

Спинний мозок розвивається нормально, але мозкові оболонки (захисні оболонки, які його оточують) проштовхуються через отвір у хребцях. Хірургічне втручання може видалити мембрани, як правило, з незначним пошкодженням нервових шляхів або без пошкодження.

Мієломенінгоцеле

Це найважча форма. Спинний мозок оголюється, викликаючи частковий або повний параліч тіла під отвором. У наступному розділі більш детально пояснюються симптоми.

Симптоми

Немовля, яке народилося з роздвоєнням хребта, може мати або розвиватися:

• слабкість або параліч в ногах
• нетримання сечі
• нетримання кишечника
• відсутність відчуття шкіри
• скупчення спинномозкової рідини (ЦСЖ), що призводить до гідроцефалії та, можливо, пошкодження мозку

Нервова система також буде більш схильна до інфекцій, деякі з яких можуть загрожувати життю.

СМЖ - це водяниста рідина, яка тече через порожнини всередині мозку, а також навколо поверхні мозку та спинного мозку. Якщо ЦСЖ занадто багато, це може призвести до гідроцефалії, тиску на мозок і, зрештою, пошкодження мозку.

Якщо отвір у хребцях відбувається у верхній частині хребта, то вища ймовірність повного паралічу ніг та інших проблем з рухом в іншому місці тіла. Якщо отвори розташовані посередині або внизу хребта, симптоми, як правило, менш виражені.

Симптоми мієломенінгоцеле

Мієломенінгоцеле - найважча форма розщеплення хребта. Якщо присутній гідроцефалія, це збільшує ймовірність проблем із навчанням. Може виникнути ряд симптомів.

Когнітивні симптоми

Поінформованість, мислення, навчання, судження та пізнання відомі як пізнання. Проблеми в нервовій трубці можуть вплинути на розвиток мозку. Якщо кора головного мозку, а особливо лобова частина, не розвивається належним чином, можуть виникнути когнітивні проблеми.

Мальформація Арнольда-Кіарі типу 2

Це аномальний розвиток мозку, що залучає частину мозку, відому як мозочок. Це може спричинити гідроцефалію. Це може вплинути на обробку мови та фізичну координацію.

Труднощі у навчанні

Багато людей із роздвоєнням хребта мають нормальний інтелект, але деякі мають труднощі з:

• навчання
• фокусування
• вирішення проблем
• читання
• розуміння розмовної мови
• планувати
• схопивши абстрактні поняття

Координація

Можуть бути проблеми з зоровою та фізичною координацією. Заправлення гудзиків або шнурків може бути важким.

Параліч

У більшості людей із цим захворюванням є параліч ніг.

Підтяжки для ніг або палиця можуть допомогти людині з частковим паралічем бути рухливим. Однак людині з тотальним паралічем знадобиться коляска.

Без фізичних вправ нижні кінцівки можуть ослабнути, що призведе до вивихів суглобів та деформації кісток.

Менінгіт

Серед людей із роздвоєнням хребта підвищений ризик розвитку менінгіту. Це може загрожувати життю.

Інші проблеми

Нетримання сечі та кишечника - загальні проблеми. Також можуть розвинутися проблеми зі шкірою, шлунково-кишковий тракт, алергія на латекс та депресія.

Пошкодження шкіри може статися, якщо людині не вистачає відчуття в ногах. Вони можуть поранитись або спалитись, самі того не усвідомлюючи.

Лікування

Лікування залежить від виду розщеплення хребта, наскільки сильно він впливає на людину тощо.

Хірургічні варіанти

У деяких випадках можлива хірургічна операція.

Операція з відновлення хребта

Хірург може зробити це протягом 2 днів після народження. Вони замінюють спинний мозок та будь-які відкриті тканини або нерви назад у тіло новонародженого, потім закривають щілину хребців та ущільнюють спинний мозок м’язами та шкірою.

Якщо проблеми з розвитком кісток виникають пізніше, такі як сколіоз або вивих суглобів, може знадобитися подальша корекційна операція. Спинка може допомогти виправити сколіоз.

Пренатальна хірургія

Хірург відкриває матку і відновлює спинний мозок плода, як правило, протягом 19-25 тижня вагітності. Це може зменшити ризик погіршення розщеплення хребта після пологів.

Народження за допомогою кесаревого розтину

Якщо у плода присутня роздільна хребет, то, можливо, виношування буде здійснюватися шляхом кесаревого розтину, оскільки буде менше ризику для оголених нервів.

Гідроцефалія

Хірургічне втручання дозволяє лікувати скупчення ліквору в мозку. Хірург імплантує в мозок дитини тонку трубку або шунт. Шунт відводить зайву рідину, як правило, до живота. Зазвичай необхідний постійний шунт.

Дитині може знадобитися подальша операція, якщо шунт заблокується або інфікується. Хірург може встановити більший, коли дитина росте.

Фізична та трудотерапія

Фізіотерапія

Це життєво важливо, оскільки це збільшує шанс людини стати самостійним і запобігає ослабленню м’язів нижніх кінцівок. Спеціальні брекети для ніг можуть допомогти підтримати м’язи міцними.

Допоміжні технології

Людині з тотальним паралічем ніг знадобиться коляска. Електричні коляски зручні, але ручні допомагають підтримувати силу верхньої частини тіла та загальну фізичну форму.

Комп’ютери та спеціалізоване програмне забезпечення можуть допомогти особам, які зазнають труднощів у навчанні.

Трудотерапія

Це може допомогти дитині ефективніше виконувати повсякденні справи, наприклад, одягатися. Це може заохотити самооцінку та незалежність.

Лікування нетримання сечі

Уролог проведе оцінку та порекомендує відповідне лікування.

Чиста переривчаста катетеризація (CIC)

Це методика спорожнення сечового міхура через рівні проміжки часу. Дитина, батьки чи опікуни вчиться прокладати катетер через уретру та в сечовий міхур, щоб спорожнити його.

Антихолінергічні засоби

Лікарі часто призначають ці препарати дорослим з нетриманням сечі, але вони можуть призначити їх і дитині з роздвоєнням хребта. Препарати збільшують кількість сечі, яку може містити сечовий міхур, і зменшують кількість випадків, коли дитина повинна мочитися.

Ін’єкція ботокса

У деяких людей спостерігається гіперрефлекторний сечовий міхур, де сечовий міхур скорочується незвично. Лікар може порекомендувати ін’єкцію ботокса, щоб паралізувати м’язи. Якщо це спрацює, лікування буде повторюватися кожні 6 місяців.

Штучний сечовий сфінктер (AUS)

Хірург може імплантувати пристрій із силіконовою манжетою, оточеною рідиною, насосом та повітряною кулею. Пристрій прикріплюється до уретри, а балон поміщається в живіт. Насос поміщають під шкіру мошонки у чоловіків та під шкіру статевих губ у жінок.

Коли дитині потрібно помочитися, вони натискають на насос. Це тимчасово зливає рідину з манжети в балон, послаблюючи тиск на манжету і відкриваючи уретру, дозволяючи виділяти сечу. Можливо, він не підходить для хлопчиків молодшого віку, які ще не досягли статевого дозрівання.

Процедура Мітрофанова

Хірург видаляє апендикс і створює невеликий канал, канал Мітрофанова, який закінчується отвором, або стомою, трохи нижче пупка.

Дитина може помістити в стому катетер для виділення сечі та спорожнення сечового міхура.

Для профілактики інфекцій сечовивідних шляхів та нирок може знадобитися тривалий прийом антибіотиків.

Лікування нетримання кишечника

Тут може допомогти спеціальна дієта та деякі методи навчання в туалеті.Інші варіанти лікування включають хірургічне втручання.

Дієта

Здорова, збалансована дієта з великою кількістю клітковини може допомогти запобігти запорам, але занадто багато клітковини може викликати діарею. Харчовий щоденник допоможе вести облік відповідних продуктів.

Анальні пробки

Вони виготовляються з пінопласту і вставляються в задній прохід, щоб запобігти забрудненню. Коли пробка змочується, вона розширюється, перешкоджаючи проходженню калу та рідини. Анальні пробки працюють близько 12 годин. Їх можна зняти, потягнувши за прикріплену нитку.

Клізма

Якщо інші методи не працюють, людині може бути корисна клізма. Вони очищають кишечник протягом 2-3 днів.

Хірургічне втручання при нетриманні кишечника

Якщо жодне з цих методів лікування не є ефективним, лікар може рекомендувати операцію.

Антеградна кліматична клізма (АПФ)

Хірург використовує апендикс, щоб створити канал між кишечником і животом. Цей канал закінчується отвором, або стомою, на поверхні живота.

Якщо людина вводить катетер в стому, рідини можуть проходити через катетер, в стому і в кишечник, щоб вимити його вміст через задній прохід.

Колостомія або ілеостомія

Колостомія передбачає відведення ділянки товстої кишки так, щоб вона з'єдналася зі стомою, яка прикріплена до мішечка. У мішечку збирається стілець.

Якщо відведення відбувається в кінці тонкої кишки, процедура називається ілеостомія.

Дитині з роздвоєнням хребта може знадобитися допомога ряду фахівців, включаючи педіатра, нейрохірурга, уролога та ортопеда.

Тести та діагностика

Планове ультразвукове сканування виявляє більшість випадків розщеплення хребта під час вагітності. Також доступні різні пренатальні тести, але вони не є на 100% точними.

Тест на альфа-фетопротеїн сироватки матері (MSAFP)

Це аналіз крові, який визначає альфа-фетопротеїн (AFP), білок, який виробляє плід.

AFP зазвичай не потрапляє в кров матері. Якщо це відбувається, це зазвичай означає, що плід має аномально високий рівень і, можливо, дефект нервової трубки. Це може свідчити про аненцефалію, неповний череп та недорозвинений мозок або роздвоєння хребта.

Іноді рівень AFP є нормальним, але у плода є роздвоєння хребта. В інших випадках рівень АФП високий, але плід здоровий.

Якщо рівень АФП високий, лікар призначить ще один аналіз крові. Якщо вони все ще високі, лікар порекомендує подальші обстеження для виявлення причини.

Рівні AFP також можуть бути високими, якщо:

• є більше одного плода
• стався прорахунок терміну вагітності

Інші тести

Інші тести під час вагітності - це потрійний екран або чотиримісний (чотиримісний) екран. Це тест на три-чотири речовини в крові.

Якщо ультразвукове сканування є нормальним, але рівень АФП високий, лікар може рекомендувати амніоцентез. Зразок рідини витягують з навколоплідного міхура та перевіряють рівень АФП. Якщо у плода є дефект нервової трубки, в амніотичній рідині, що їх оточує, буде високий рівень АФП.

Причини та фактори ризику

Вчені точно не знають, що викликає роздвоєння хребта. Це, швидше за все, зумовлено поєднанням спадкових (генетичних), екологічних та харчових факторів.

Фолієва кислота

Спіна біфіда, як видається, більш вірогідна, якщо матері не вистачає фолієвої кислоти під час вагітності.

З моменту введення в США рекомендацій щодо фолієвої кислоти в 1992 р. Кількість пологів із дефектами нервової трубки впала.

Рослинні білки, залізо, магній та ніацин

Низьке споживання цих поживних речовин до зачаття може значно збільшити ризик дефектів нервової трубки.

Історія сім'ї

Якщо немовля народиться з роздвоєнням хребта, є більша ймовірність того, що у майбутнього брата або сестри буде такий же стан.

Ліки

Такі препарати, як вальпроат, що застосовуються для лікування епілепсії або біполярного розладу, асоціювались із більш високим ризиком народження немовлят із вродженими дефектами, такими як роздвоєння хребта.

Діабет

Жінка, яка страждає на діабет, частіше народжує дитину з розщепленим хребтом, ніж та, яка не має.

Ожиріння

Жінка, індекс маси тіла (ІМТ) якої становить 30 і вище, має більш високий ризик народження дитини з роздвоєнням хребта.

Профілактика

Оскільки причина розщеплення хребта невідома, запобігти її важко, але фолієва кислота та тести під час вагітності можуть допомогти.

Фолієва кислота

Протягом репродуктивних років жінки повинні споживати 400 мікрограмів (мкг) фолієвої кислоти на день.

Джерела включають:

• темно-зелені, листові овочі
• яєчні жовтки
• деякі фрукти
• збагачені зернові продукти

Жінки, які вагітні або намагаються завагітніти, повинні приймати 400 мкг фолієвої кислоти щодня.

Якщо жінка, яка страждає на роздвоєння хребта або має дитину з таким захворюванням, лікар може рекомендувати приймати додаткову фолієву кислоту перед повторним зачаттям.

Тести

Проходження тестів на дефекти нервової трубки та інші проблеми під час вагітності також може знизити ризик і дати можливість людям вжити ранніх заходів.

Outlook

У минулому розщеплення хребта вважалося небезпечним для життя, але більшість людей, що народилися з ним, доживають і до повноліття. Значна кількість людей живе самостійно.

Більшість дітей із роздвоєнням хребта мають нормальний інтелект, можуть ходити та відвідувати загальноосвітню школу, але деякі потребують додаткової підтримки.

Для тих, хто потребує додаткової інформації про роздвоєння хребта, Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) надає перелік корисних організацій для зв’язку для отримання інформації, підтримки та дослідницьких програм.