Все, що потрібно знати про муковісцидоз
Муковісцидоз - спадкове захворювання, яке вражає легені та травну систему. Тіло виробляє густу і липку слиз, яка може закупорити легені та перешкодити підшлунковій залозі.
Муковісцидоз (муковісцидоз) може загрожувати життю, і люди, які страждають цим захворюванням, як правило, мають менший термін життя, ніж зазвичай.
Шістдесят років тому багато дітей з МВ страждали від смерті до досягнення початкового шкільного віку. Однак досягнення в лікуванні означають, що люди, хворих на МВ, часто доживають до 30, 40 років і далі.
В даний час не існує ліків від МВ. Це вражає близько 30 000 людей у США, щорічно діагностується близько 1000 нових випадків.
З цих нових діагнозів 75 відсотків ставлять у дітей віком до 2 років.
Швидкі факти про муковісцидоз
Ось кілька ключових моментів про муковісцидоз. Детальніше - в основній статті.
- Муковісцидоз (МВ) передбачає утворення слизу, яка набагато густіша і липка, ніж зазвичай.
- В основному це вражає легені та травну систему.
- МВ - це спадковий стан, який виникає у дитини, коли обоє батьків мають дефектний ген.
- Всі новонароджені в США проходять обстеження на МВ.
- Лікування не існує, але хороше харчування та вжиття заходів для розрідження слизу та поліпшення відхаркування слизу можуть допомогти.
Що таке муковісцидоз?
МВ є генетичним захворюванням, яке в основному вражає легені та травну систему, але це може призвести до летальних ускладнень, таких як захворювання печінки та діабет.
Дефектний ген, відповідальний за МВ, призводить до утворення більш густої слипкої слизу, ніж зазвичай. Цю слиз важко викашлювати з легенів. Це може ускладнити дихання і призвести до важких легеневих інфекцій.
Слиз також перешкоджає роботі підшлункової залози, заважаючи ферментам правильно розщеплювати їжу. В результаті виникають проблеми з травленням, що потенційно може призвести до недоїдання.
Це згущення слизу також може спричинити безпліддя у чоловіків, блокуючи сім’явивідні протоки або трубку, яка несе сперму від яєчок до уретри.
МВ є серйозним із потенційно небезпечними для життя наслідками. Найпоширенішою причиною смерті людей з МВ є дихальна недостатність.
Симптоми
Найпоширенішими симптомами МВ є:
- шкіра з солоним смаком
- стійкий кашель
- задишка
- хрипи
- поганий набір ваги, незважаючи на надмірний апетит
- жирний, об’ємний стілець
- носові поліпи або невеликі м’ясисті нарости, виявлені в носі
Непрохідність легень МВ збільшує ризик легеневих інфекцій, таких як бронхіт та пневмонія, оскільки створює оптимальні умови для росту патогенних мікроорганізмів.
Непрохідність підшлункової залози може призвести до недоїдання та поганого росту. Це також пов’язано з підвищеним ризиком діабету та остеопорозу.
Лікування
В даний час не існує ліків від МВ. Однак лікування може впоратись із симптомами захворювання та покращити якість життя. Симптоми можуть відрізнятися, і плани лікування будуть індивідуальні.
Кліренс дихальних шляхів
Людям, хворим на МВ, важливо позбутися слизу з легенів, щоб забезпечити чітке дихання та мінімізувати легеневі інфекції.
Методи очищення дихальних шляхів (ACT) можуть допомогти людям з МВ розслабитися і позбутися слизу з легенів.
Прикладом ACT може бути постуральний дренаж та перкусія. Терапевт плескає пацієнтові груди та спину, коли вони сидять, стоять або лежать у положенні, яке повинно допомогти звільнити слиз.
Інгаляційні ліки ефективно досягають дихальних шляхів і широко використовуються. Ліки можна давати в аерозолі або у вигляді дозованого інгалятора. Ці ліки можуть розріджувати слиз, знищувати бактерії та мобілізувати слиз для поліпшення кліренсу дихальних шляхів.
Антибіотики є важливою частиною регулярного догляду. Їх можна приймати всередину, внутрішньовенно або інгаляційно.
Встановлено, що інші ліки, такі як ібупрофен та азитроміцин, зберігають і покращують функцію легенів, і в даний час вважаються частиною стандартної терапії для людей з МВ.
Люди з МВ можуть також допомогти зменшити ризик зараження легенів, виконавши такі дії:
- часто мити руки
- щорічний прийом грипу
- не палити та уникати пасивного куріння
- уникати зайвих контактів з людьми, які страждають на застуду чи інші заразні хвороби
Інші форми лікування
Існують альтернативні методи лікування МВ, які не вражають дихальні шляхи.
Імплантовані пристрої можуть забезпечити тривалий доступ до крові для частого та регулярного введення ліків. Вони можуть зробити лікування такого хронічного захворювання, як МВ, більш ефективним та менш нав'язливим.
Модулятори трансмембранного регулятора провідності CF (CFTR) - новіші ліки, націлені на дефектний ген, що спричиняє CF. Вони забезпечують належний потік солі та рідин на поверхню легенів, розріджуючи густий слиз, який люди з МВ зазвичай накопичують у своїх легенях.
Наразі дві марки CFTR-модуляторів схвалені Управлінням з контролю за продуктами та ліками (FDA). Це Калидеко та Оркамбі. Їх призначають дітям з 10 різними мутаціями гена, що викликає МВ.
Калідеко можна призначати з 2 років і Оркамбі з 6 років.
Поживна терапія симптомів травлення
Оскільки МВ може впливати на функцію травлення та поглинання поживних речовин, люди з МВ мають обговорити свій раціон зі своїм лікарем. Дієтолог або дієтолог може допомогти в лікуванні симптомів травлення.
Для збалансування засвоєння поживних речовин може знадобитися інший вид дієти або додаткові добавки, такі як ферментні добавки підшлункової залози, сіль або вітаміни.
МВ може призвести до порушення росту. Висококалорійна дієта з високим вмістом жиру необхідна для нормального росту та розвитку у дітей з МВ. Це може допомогти дорослим підтримувати оптимальний стан здоров’я.
Правильне харчування є життєво важливим, оскільки люди з МВ мають підтримувати надійний захист від підвищеного ризику зараження легенів.
Причини
МВ є спадковою умовою. Щоб хтось мав МВ, він повинен успадкувати дефектний ген від обох своїх батьків.
Дефектний ген містить коди виробництва білка, який контролює надходження солі та води за межі органів, включаючи легені та підшлункову залозу.
При МВ баланс солі порушується, що призводить до надто малої кількості солі та води поза клітинами та утворення слизу густішого за норму.
Людей, у яких є лише одна копія дефектного гена, називають носіями. У них немає стану та його симптомів. Щоб мати захворювання, обоє батьків повинні бути носіями.
Якщо у двох перевізників є дитина, існує:
- 25 відсотків, або 1 з 4, шанс у дитини мати МВ
- 50 відсотків, або 1 на 2, шанс, що дитина стане носієм, але не матиме МВ
- 25 відсотків, або 1 з 4, шанс, що дитина не буде носієм і не матиме МВ
Понад 10 мільйонів американців носять ген CF і не знають про це.
Діагностика
У всіх новонароджених в США проводиться обстеження на МВ на тестування невеликого зразка крові або зразків. Це може свідчити про те, що дитина може мати стан здоров'я і вимагатиме подальшого розслідування.
CF зазвичай діагностується за допомогою тесту на піт. Збирається піт і вимірюється кількість хлориду, що входить до складу солі. Високий рівень хлориду є показником МВ.
Генетичні тести також можна проводити, аналізуючи клітини щік або зразок крові. Ці тести в основному використовуються для того, щоб з'ясувати, чи має людина ген CF, але вони також можуть бути використані для підтвердження діагнозу CF після неясного результату тесту на піт.
Відомо понад 1700 мутацій гена CF. Як результат, більшість генетичних тестів на стан визначають найпоширеніші мутації.
У сімдесяти п’яти відсотків людей з МВ є діагноз у віці до 2 років.
Outlook
Середній прогнозований вік виживання для людей з МВ зараз є на початку 40-х років. Тривалість життя сильно залежить від тяжкості захворювання, віку діагнозу та типу мутації гена CF.
За допомогою рутинних методів лікування та здорового способу життя більшість людей з МВ можуть вести активний спосіб життя.
