Що таке амілоїдоз?

Амілоїдоз - рідкісне захворювання, яке передбачає накопичення специфічного білка, званого амілоїдом.

На відміну від інших білків, амілоїд не виконує допоміжну роль в організмі. Натомість накопичення амілоїдного білка призводить до пошкодження органів.

Амілоїдоз зазвичай вражає органи, включаючи серце, нирки та печінку.

У цій статті дізнайтеся більше про причини та симптоми амілоїдозу, а також про те, як лікарі лікують його.

Причини

Людина з амілоїдозом може відчувати запаморочення.

Амілоїдоз виникає, коли організм виробляє амілоїдні білки. Причина розвитку амілоїдів може відрізнятися залежно від типу наявного амілоїдозу.

Амілоїдоз може вражати лише один орган або може бути широко поширеним. Широко поширений амілоїдоз вражає декілька органів і систем організму.

Види амілоїдозу включають:

• амілоїдоз легкого ланцюга імуноглобуліну (AL)
• вторинний амілоїдоз (АА)
• сімейний амілоїдоз (ATTR)
• амілоїдоз мікроглобуліну бета-2 (Abeta2m)
• локалізований амілоїдоз (ALoc)
• інші сімейні амілоїдози

За даними Фонду амілоїдозу, АЛ виникає частіше, ніж інші типи захворювання. «AL» означає «амілоїд» і «легкий ланцюг».

AL-амілоїдоз включає розвиток аномальних білків антитіл у плазматичних клітинах кісткового мозку.

АА амілоїдоз - це коли накопичення амілоїдних білків відбувається як реакція на іншу хворобу.

Спадкова мутація гена також може спричинити спадкову форму амілоїдозу.

Фактори ризику

Хоча у кожного може розвинутися амілоїдоз, певні фактори підвищують ризик захворювання людиною. До них належать:

• Вік: Амілоїдоз може розвинутися у дорослих молодих людей, але найпоширеніша форма амілоїдозу зустрічається частіше у віці від 50 до 80 років.
• Сімейний анамнез: Існує генетична форма амілоїдозу, тому наявність близького кровного родича, такого як батько, з таким захворюванням може збільшити ризик для людини.
• Стать: Приблизно дві третини людей з амілоїдозом АЛ - чоловіки.
• Діаліз: Люди, які довго піддаються діалізу для лікування захворювань нирок, мають підвищений ризик розвитку певної форми амілоїдозу.
• Історія запальних захворювань: деякі стани, такі як артрит або запальні захворювання кишечника, можуть спровокувати амілоїдоз АА. За даними Національної організації з рідкісних захворювань, близько 50% людей, хворих на амілоїдоз АА, мають ревматоїдний артрит.

Симптоми

Порушення серцевого ритму та хрипота - загальні симптоми амілоїдозу.

Накопичення амілоїдних білків перешкоджає нормальній роботі органів. Однак симптоми можуть відрізнятися залежно від того, на які органи впливає амілоїдоз.

Загальні симптоми можуть включати:

• слабкість
• незрозуміла втрата ваги
• набряк або набряк
• нудота
• біль у грудях
• запаморочення
• порушення серцевого ритму
• синці навколо очей
• осиплість голосу

Іноді відкладення амілоїду можуть накопичуватися на певному органі без широкого розвитку в інших районах. Наприклад, амілоїди можуть осідати на шкірі, сечовому міхурі або гортані.

Однак частіше амілоїдоз вражає більше одного органу.

Діагностика

Симптоми амілоїдозу можуть імітувати інші захворювання. Наприклад, симптоми, що впливають на роботу нирок, можуть призвести до помилкової діагностики інших ниркових захворювань.

Оскільки амілоїдоз - рідкісне захворювання, лікарям може знадобитися певний час для встановлення діагнозу. Правильне діагностування амілоїдозу має важливе значення для призначення найбільш ефективного лікування.

Діагностичне тестування на амілоїдоз може включати:

• Біопсія тканин: Біопсія тканини передбачає видалення невеликої проби тканини для перевірки відкладень амілоїду. Лікар зазвичай бере пробу з жирової прокладки під шкірою живота або з органу.
• Біопсія кісткового мозку: Видалення кісткового мозку включає перевірку на наявність амілоїдних відкладень. Лікарі зазвичай беруть кістковий мозок з тазової кістки.
• Аналізи крові та сечі: Різні дослідження сечі та крові можуть допомогти визначити, які органи беруть участь. Наприклад, аналізи сечі можуть свідчити про пошкодження нирок, тоді як аналізи крові можуть вимірювати проблеми з серцем.

Лікування

В даний час не існує ліків від амілоїдозу, але стан піддається лікуванню.

Лікування передбачає уповільнення прогресування захворювання, зменшення симптомів та поліпшення якості життя людини.

Лікування залежить від ступеня вираженості симптомів та типу амілоїдозу.

Можливі методи терапії для зменшення розвитку амілоїдного білка включають:

Хіміотерапія

Хіміотерапія - це використання різних препаратів для знищення аномальних клітин крові, які допомагають утворювати амілоїди.

Ліки від мієломи, яка є раком плазматичних клітин, іноді можуть бути варіантом.

Лікар може порекомендувати такі хіміотерапевтичні препарати:

• мелфалан
• бендамустин
• циклофосфамід

Тип хіміотерапії, яку отримує людина, буде залежати від ступеня її симптомів, їх віку та від того, які органи впливають на симптоми.

Трансплантація стовбурових клітин

У деяких випадках лікар може рекомендувати трансплантацію стовбурових клітин після хіміотерапії.

Після знищення аномальних клітин, які виробляють амілоїди за допомогою хіміотерапії, трансплантація стовбурових клітин може допомогти розвинути здоровий кістковий мозок.

Отримання трансплантації стовбурових клітин є складним процесом, і не кожна людина з амілоїдозом має право на це.

Контроль основних захворювань

Лікування людей з амілоїдозом АА часто включає контроль основного запального захворювання, що призвело до накопичення амілоїдів.

Як тільки людина лікує основний стан, такий як ревматоїдний артрит, у нього може спостерігатися менше симптомів амілоїдозу.

Підтримуюче лікування

Людині також може знадобитися лікування ускладнень хвороби або внести зміни у свій раціон харчування чи спосіб життя, щоб полегшити лікування захворювання.

Підтримуюче лікування може включати широкий спектр ліків та терапії, включаючи:

• ліки для контролю серцевої недостатності
• ліки від артеріального тиску
• діаліз для лікування пошкодження нирок
• харчова підтримка та рекомендації для тих, хто має проблеми з травленням

Ускладнення

Лікар може призначити ліки для контролю артеріального тиску.

Оскільки амілоїдні білки можуть пошкодити органи, ускладнення є частими.

Можливі ускладнення амілоїдозу включають:

• Ураження нирок: амілоїдоз часто вражає нирки. Якщо нирки не можуть ефективно виводити відходи, це може призвести до пошкодження або відмови нирок.
• Серцева недостатність: Накопичення амілоїдів може негативно впливати на роботу серця. Це може призвести до порушення серцевого ритму та нездатності серця ефективно насосати.
• Ускладнення з боку нервової системи: Нервова система може функціонувати не так, як повинна, що може призвести до запаморочення, оніміння, проблем з травленням та болю в суглобах.

Outlook

Незважаючи на те, що постійні дослідження тривають, в даний час лікування амілоїдозом не існує. Результат захворювання часто залежить від залучених органів.

Лікування амілоїдозу може уповільнити розвиток аномальних білків та прогресування захворювання. Багато варіантів лікування також допомагають людям управляти своїми симптомами.

Зазвичай амілоїдоз вражає більше одного органу, що робить вигідним співпрацювати з командою фахівців для розробки індивідуального плану лікування.

Оскільки амілоїдоз є рідкістю, людям може бути корисно поговорити з іншими людьми із захворюванням у місцевій або Інтернет-групі підтримки. Фонд амілоїдозу надає перелік цих груп тут.