ГОМОЦИСТИНУРІЯ: ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ ТА ТЕСТИ - ГЕНЕТИКА

Що потрібно знати про гомоцистинурію

Гомоцистинурія - це генетичний розлад, при якому організм не може розщеплювати певну амінокислоту.

Розлад передається від батьків до дітей аутосомно-рецесивним способом, що означає, що для його розвитку повинні бути присутніми дві копії нерегулярного гена.

У цій статті ми визначаємо гомоцистинурію та обговорюємо її причини та симптоми. Ми також пояснюємо, як лікарі діагностують та управляють розладом.

Що таке гомоцистинурія?

Людина з гомоцистинурією може відчувати короткозорість.

У людей з гомоцистинурією організм не здатний розщеплювати певні білки. Зокрема, стан впливає на метаболізм амінокислоти, яка називається метіонін.

Амінокислоти є необхідними людськими будівельними елементами. Метіонін - це природний білок, який немовлятам необхідний для росту, а дорослим - для регулювання азоту в організмі. Усі амінокислоти містять азот, що робить азот важливою частиною людської ДНК.

Існує кілька різних форм гомоцистинурії, які відрізняються своїми симптомами.

Поширеність

У США лікарі проводять скринінг на наявність гомоцистинурії при народженні. Однак скринінг не виявляє всіх форм гомоцистинурії. Отже, людина з таким захворюванням може не отримувати діагноз протягом 5 років після народження.

Гомоцистинурія розвивається приблизно у 1 з кожних 200 000 - 300 000 немовлят у США

Цей стан є більш поширеним серед людей певних національностей. У США це частіше зустрічається у білих жителів Нової Англії та ірландців. У цих групах стан вражає 1 із 50 000 новонароджених.

Найбільш поширеною формою гомоцистинурії називається цистатіонін-бета-синтаза (ЦБС). Довідник з питань генетики радить, що 1 з кожних 200 000–335 000 людей у всьому світі має такий тип.

Причини та фактори ризику

Оскільки гомоцистинурія є генетично аутосомно-рецесивною, дитина повинна успадкувати копію мутованого гена для гомоцистинурії від кожного з батьків, щоб розвинути стан.

Батьки, які несуть лише один мутований ген, можуть не мати симптомів гомоцистинурії.

На думку дослідників, дитина батьків, які обоє є носіями гена, має:

25% шанс мати гомоцистинурію
50% бути носієм гена, але не відчувати симптомів
25% шанс бути незахищеним і не нести мутований ген

Симптоми

У більшості випадків гомоцистинурії фермент бета-синтаза цистатіонін (КБС) не ефективний. Як результат, організм не може розщеплювати амінокислоти метіонін та гомоцистеїн.

Високий рівень обох амінокислот накопичується в організмі, що може бути токсичним та завдати шкоди нервовій системі. Пошкодження може статися в головному мозку, а також в судинах, що переносять кров і лімфу навколо тіла.

Ознаки та симптоми гомоцистинурії стають зрозумілими на першому році життя. Хоча деякі немовлята відчувають лише легкі наслідки, симптоми можуть погіршуватися, коли людина переходить у дитинство і навіть у зрілий вік.

Симптоми можуть включати:

короткозорість
вивих кришталиків очей
блідість шкіри та волосся
слабкі кістки
бокове викривлення хребта
довгі, тонкі руки і ноги
деформації грудної клітки
затримки розвитку та порушення навчання
поведінкові проблеми

До менш поширених симптомів належать:

мегалобластна анемія, яка є порушенням, при якому кількість еритроцитів нижче норми, а клітини крові надзвичайно великі
немовлята, які не ростуть і не набирають вагу відповідно до очікуваних темпів
проблеми з рухом та ходою
судоми

Багато з цих симптомів можуть погіршуватися, коли дитина вживає їжу, яку її організм не може розбити. Періоди хвороб та інфекцій також можуть спровокувати ці симптоми.

Ускладнення

Найбільш серйозним ускладненням гомоцистинурії є згустки крові, які можуть загрожувати життю та збільшити ризик інсульту.

Когнітивна інвалідність також можлива, але рання діагностика та успішне лікування можуть зменшити ризик.

Вивих кришталиків очей може пошкодити зір. Щоб допомогти деяким людям може знадобитися операція із заміни кришталика.

Тут ви дізнаєтесь, як розпізнати симптоми тромбу.

Діагностика

Чіткі ознаки, які можуть змусити лікаря провести тест на гомоцистинурію, включають дитину надзвичайно худорлявої та занадто високої для свого віку або не зростає, як очікувалося.

Крім того, лікар виявить ознаки деформації грудної клітки, викривлення хребта та вивих кришталиків.

Огляди очей можуть виявити проблеми із зором, тоді як рентген може мати ознаки слабкості кісток. Генетичне тестування, скринінг амінокислот, біопсія печінки та тести ферментів печінки також можуть допомогти лікарю підтвердити діагноз гомоцистинурії.

Генетичне тестування

Дослідники рекомендують генетичне тестування всім, хто має сімейну історію гомоцистінурії та хоче мати дітей.

Однак, оскільки цей стан є результатом генетичної мутації, запобігти цьому не представляється можливим. Єдина причина генетичного тестування - дати людям уявлення про ризик передачі генної мутації, яка може призвести до гомоцистинурії.

Лікування

Лікування гомоцистинурії не існує. Однак можна впоратися зі станом за допомогою дієтичних обмежень, добавок та ліків.

Високі дози добавок вітаміну B-6 були корисними для деяких людей. Більшості людей з розладом доведеться приймати ці добавки до кінця свого життя.

Іншим варіантом лікування є бетаїн, який є поживною речовиною, яка допомагає виводити гомоцистеїн з крові. Прийом фолієвої кислоти з бетаїном також може бути корисним.

Детальніше про вплив вітаміну B-6 на організм.

Їжі, якої слід уникати

Особи, які не реагують на лікування вітаміном B-6, повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом метіоніну. Їм потрібно буде уникати продуктів, що містять високий рівень амінокислоти метіоніну, таких як: