Що потрібно знати про бульозний епідермоліз

Бульозний епідермоліз - рідкісна група спадкових захворювань, яка спричиняє тендітну шкіру, яка, як правило, легко пухиряється. Пухирі часто розвиваються внаслідок подряпин або натирання шкіри, контакту з нагріванням, тертям або незначних травм.

Бульозний епідермоліз (ЕБ) викликаний дефектом або мутацією гена кератину або колагену, і він впливає на сполучні тканини.

Можуть виникнути три основні типи ЕБ, і попередні дослідження показують, що 6,5 з 1 мільйона новонароджених у Сполучених Штатах можуть мати один із цих типів

Ризик однаковий незалежно від статі та етнічної приналежності.

Люди з ЕБ мають надзвичайно тендітну шкіру. Навіть дуже незначне тертя може спричинити пухирі, оскільки шари шкіри рухаються самостійно та відокремлюються.

На даний момент не існує ліків від ЕБ. Лікування зосереджується на полегшенні симптомів болю, ризику зараження та ускладнень.

Вплив на організм

ЕБ змушує шкіру легко пухирятися.

Здорова шкіра людини має два шари:

• епідерміс, який є зовнішньою частиною
• дерма, яка є внутрішньою частиною

Зазвичай між шарами існують білкові якіри. Ці якорі складаються з колагену і запобігають зсуву або переміщенню двох шарів шкіри один від одного.

Люди з ЕБ не мають цих білкових якорів, тому, коли на шкірі виникає тертя, два шари натираються один про одного і відокремлюються. В результаті з’являються болючі виразки та пухирі.

Пухирі також можуть виникати на слизових оболонках всередині тіла, наприклад, в роті та стравоході. Іноді це практично унеможливлює вживання твердих речовин. ЕБ також може впливати на сечовивідні шляхи та сечовий міхур, роблячи хворобливим сечовипускання.

Лікарі часто називають молодих людей із ЕБ "дітьми-метеликами", оскільки їх шкіра така ж крихка, як крила метелика.

Ступінь тяжкості ЕБ може варіювати від легкого до небезпечного для життя. При помірному ЕБ пухирі мають тенденцію розвиватися навколо рук і ніг. Сильний ЕБ часто вражає весь організм, і деякі ускладнення, такі як інфекція, труднощі з харчуванням та втрата поживних речовин через шкіру, можуть бути фатальними.

Коли у когось є ЕБ, рани заживають дуже повільно. Це може спричинити значні рубці, фізичну деформацію та інвалідність. Люди з важкими формами ЕБ мають значно вищий ризик розвитку раку шкіри.

Типи

Існують три основні типи ЕБ:

• Найпоширеніший тип ЕБ - епідермоліз бульозний симплекс (ЕБС). Пухирі утворюються на зовнішньому шарі шкіри.
• При дистрофічному бульозному епідермолізі (DEB) пухирі утворюються як на зовнішньому, так і на внутрішньому шарах шкіри.
• Юнкційний бульозний епідермоліз (JEB) є найбільш важкою формою. Однак це також рідко. Пухирі утворюються там, де стикаються зовнішній і внутрішній шари шкіри.

Кожен тип має кілька підтипів. Наразі медичні експерти виявили понад 30 підтипів ЕБ.

Симптоми

Алопеція - можливий симптом ЕБ.

Людина з ЕБ має надзвичайно тендітну шкіру, яка при найменшому дотику завдає шкоди. Навіть найменші натирання, удари або стукіт можуть спричинити пухирі. Одяг, який торкається або треться про шкіру, також може збільшити ризик утворення пухирів.

У дуже м’яких презентаціях у людини симптоми можуть з’явитися лише в подальшому житті. Коли пухирі все-таки виникають, вони можуть загоїтися з мінімальними рубцями або без них.

Конкретні ознаки та симптоми залежать від типу ВЕ у людини. Вони зазвичай включають:

• пухирі на шкірі, шкірі голови та навколо очей та носа
• розрив шкіри
• шкіра, яка виглядає дуже тонкою
• шкіра, яка відпадає
• облисіння або випадання волосся
• milia, або дуже маленькі, білі горбки на шкірі
• втрата нігтів на руках, нігтях на ногах або обох, або деформація нігтів
• пухирі або ерозії ока
• надмірне потовиділення

Якщо ЕБ трапляється на слизових оболонках, це може спричинити:

• труднощі з ковтанням, якщо пухирі виникають навколо рота та горла
• хриплий голос через пухирі в горлі
• проблеми з диханням через утворення пухирів у верхніх дихальних шляхах
• хворобливе сечовипускання, яке виникає внаслідок утворення пухирів в сечовивідних шляхах

Симптоми зазвичай розвиваються дуже рано в житті людини, часто незабаром після народження. При синдромі Кіндлера, рідкісному підтипі ЕБ, пухирі утворюються при народженні.

Захист шкіри

Національний інститут артриту та опорно-рухового апарату та захворювань шкіри (NIAMS) пропонує такі заходи щодо захисту шкіри та запобігання утворення пухирів на шкірі у немовлят, дітей та дорослих.

• носити одяг, який не натирає і не дратує, наприклад одяг з чистого бавовняного полотна
• використання мастильних матеріалів на шкірі для зменшення тертя
• підтримання температури в приміщенні прохолодною, щоб запобігти перегріванню
• покриття твердих поверхонь, таких як автокрісла, овчиною
• носити рукавиці під час сну, щоб запобігти пошкодженню, спричиненому подряпинами

Важливо обіймати всіх немовлят та маленьких дітей, і, дотримуючись цих порад, можна безпечно обіймати дитину ЕБ, допомагаючи захистити шкіру дитини від пошкоджень. Щоб захистити дитину від подальшого дискомфорту, підніміть її, підклавши одну руку під сідниці дитини, а другу - за спину.

Людина з ЕБС може запобігти розвитку пухирів на ногах, уникаючи тривалих прогулянок. Людям з DEB або JEB слід бути надзвичайно обережними, щоб уникнути подряпин і ударів по шкірі.

Уникаючи гострої їжі та твердих, гострих продуктів, які можуть порізатися і подряпатися, можуть захистити пухирі або зменшити біль у роті.

Переконайтеся, що окуляри не викликають утворення пухирів навколо носа та вух.

Причини

Несправні гени викликають ЕБ. Людина може успадкувати їх від одного або обох батьків.

Щоб передати JEB, обоє батьків повинні мати дефектний ген. Для всіх інших типів його повинен мати лише один із батьків.

В інших випадках помилка може статися під час формування яйцеклітини або сперми.

Більшість експертів вважають, що мутація відбувається в гені кератину або колагену.

Діагностика

Біопсія може допомогти визначити тип ЕБ.

Лікарі діагностують більшість людей з ЕБ у дитинстві. Однак іноді, коли симптоми слабкі, лікарі ставлять діагноз лише пізніше у житті людини.

Лікарі можуть проводити безліч інших діагностичних тестів на ЕБ, включаючи:

• Біопсія, при якій лікар бере невеликий зразок тканини шкіри для аналізу. Це може показати, де шкіра відокремлюється, і який ВБ у людини.
• Мікроскоп і відбите світло, які можуть виявити, чи відсутні будь-які білки, необхідні для утворення сполучних тканин.
• Потужний електронний мікроскоп, який може виявити структурні дефекти шкіри.
• Аналізи крові. Лікар може дослідити зразки крові у людини з підозрою на ЕБ. Вони також можуть взяти кров у людей, щоб перевірити наявність генетичних проблем. Це також допоможе визначити, чи успадкувала людина цю хворобу від батьків.
• Під час вагітності лікар може провести тест на амніоцентез. Амніоцентез передбачає видалення та дослідження невеликої кількості навколоплідних вод, що оточують плід.
• Лікар може також розглянути можливість взяття проб ворсин хоріона (CVS), що передбачає тестування частини мембрани, яка оточує плід.

Лікування

На даний момент не існує ліків від ЕБ. Лікування зосереджується на полегшенні симптомів та попередженні пошкодження шкіри, інфекцій та інших ускладнень.

Деякі люди можуть також потребувати психологічної та емоційної підтримки, щоб допомогти їм підтримувати хорошу якість життя.

• Лікар може навчити людей безпечно та гігієнічно розбивати будь-які великі пухирі. Уміле проколювання може дозволити рідині з пухиря стекти, не збільшуючи ризик зараження або пошкодження шкірних покривів.
• Лікар може призначити місцевий антибіотик проти інфекції.
• Пов’язки для ран не повинні прилипати до шкіри, тому лікарі можуть рекомендувати певні типи пов’язок, щоб полегшити загоєння, зменшити біль та зменшити ймовірність зараження.
• Якщо ураження не заживає повністю, може знадобитися трансплантація шкіри. Покриття рани шкірою може допомогти процесу загоєння.
• Повторні сильні утворення пухирів і рубців можуть призвести до злиття пальців. Крім того, м’язова тканина може аномально скорочуватися, що ускладнює людині виконання повсякденних завдань.У цих ситуаціях може знадобитися хірургічне втручання.
• Біль є основним симптомом ЕБ, тому лікування, як правило, включає ліки для контролю болю.
• Якщо пухирці в стравоході ускладнюють прийом їжі, лікар може порекомендувати операцію з розширення стравоходу.
• Якщо людина з ЕБ не може ковтати їжу, їй може знадобитися гастростомічна зонд. Хірург робить отвір у шлунку і пропускає через нього живильну трубку.

Ускладнення

У деяких людей з ЕБ можуть розвинутися важкі ускладнення.

• Пухирі можуть призвести до інфекції та відкритих виразок.
• Люди з ДЕБ мають більш високий ризик розвитку плоскоклітинного раку, який є агресивною формою раку шкіри, до 35 років.
• Іноді DEB змушує пальці людини зливатися.
• Якщо ЕБ вражає кон’юнктиву та інші частини ока, у деяких людей може спостерігатися втрата зору.
• Якщо людина не може легко ковтати, у неї може розвинутися гіпотрофія.
• Анемія може розвинутися внаслідок хронічного запалення та крововтрати.

Деякі ускладнення ЕБ, такі як зневоднення, інфекція, внутрішні пухирі та недоїдання, можуть призвести до летального результату, особливо у маленьких дітей.

Q:

Чи може ЕБ розвиватися за інших умов, чи це виключно генетично?

A:

Інші умови не можуть перетворитися на EB. Бульозний епідермоліз - це генетично успадковане порушення. Іноді один із батьків має ген і сам переживає стан. Ця людина має 50-відсотковий шанс передати ЕБ на свою дитину.

В інших випадках обидва батьки можуть нести ген, не знаючи про це. У цих ситуаціях існує 25 відсотків шансів, що у дитини розвинеться розлад.

Іноді у дитини може розвинутися ЕБ, коли жоден з батьків не несе ген, але ген в яйцеклітині або спермі мутує.

Кіт Фішер, доктор медичних наук Відповіді представляють думку наших медичних експертів. Весь вміст суворо інформаційний і не повинен розглядатися як медична порада.