Нове лікування психозу спрямоване на генетичну мутацію замість симптомів
Нове дослідження виявило, що нове лікування, яке спрямоване на біологічні ефекти конкретної генетичної мутації, може полегшити симптоми психозу.
Дебора Л. Леві, доктор філософії - з лікарні Макліна в м. Белмонт, штат Массачусетс, - керував новим дослідженням, результати якого зараз з'являються в журналі Біологічна психіатрія.
Це показало, що люди, які мали додаткові копії певного гена, замість звичайних двох, отримали користь від лікування.
Мутація, яка називається варіантом номера копії (CNV), впливає на ген гліциндекарбоксилази.
Одна з гіпотез полягає в тому, що подвоєння цього гена може зменшити рівень гліцину, амінокислоти та нейромедіатора в центральній нервовій системі. Дослідники вважають, що зниження рівня гліцину є фактором шизофренії.
Підвищення рівня гліцину
Нове дослідження було зосереджено на двох учасниках, матері та її сині, з цією конкретною мутацією.
Однак учасники дійсно відрізнялись клінічно; у кожної людини були виражені клінічні симптоми. Крім того, їхні умови не прогресували однаково.
Під час дослідження учасники отримували гліцин та D-циклосерин на додаток до своїх звичайних ліків. Обидва вони мали сприяти підвищенню функції глутамату учасників в надії полегшити їх симптоми.
Ці речовини не будуть мати поведінкових ефектів у здорових популяцій або тих, хто не має CNV цього конкретного гена.
Однак для двох учасників, які мали цю специфічну генетичну мутацію, лікування полегшило їх симптоми шизофренії, покращило їх емоційну залученість та посилило симптоми негативного настрою.
Це також допомогло зменшити їхню тенденцію до відмови від соціальних ситуацій.
Шизофренія та психоз
Національний інститут психічного здоров'я визначає шизофренію як "хронічний та важкий психічний розлад, який впливає на те, як людина думає, відчуває та поводиться". Симптоми часто починаються в середині підліткового віку людини до 30 років, і хоча рідко, іноді цей стан може вражати і дітей молодшого віку.
Симптоми підпадають під одну з трьох категорій: позитивні, негативні або когнітивні.
Позитивні симптоми можуть включати:
- галюцинації
- збуджені рухи тіла
- марення
- розлади мислення або дисфункціональне мислення
Негативні симптоми - це ті, які порушують нормальні емоції та поведінку. Ці симптоми можуть включати:
- знижений вираз обличчя емоцій
- відсутність задоволення у повсякденному житті
- складні початки (або завершення) діяльності
- говорячи менше
Когнітивні симптоми впливають на процес мислення. Ці симптоми можуть включати:
- труднощі з розумінням інформації
- труднощі з прийняттям рішень
- труднощі з фокусуванням
- труднощі уваги
- проблеми з робочою пам'яттю
Шизофренія може мати генетичний компонент, і іноді вона протікає в сім'ях, але не завжди. Вчені також підозрюють, що для того, щоб людина могла розвинути стан, повинен існувати екологічний фактор, поєднаний з генетикою.
Ці фактори навколишнього середовища можуть включати проблеми до або під час народження, вплив певних вірусів або психосоціальні фактори.
Генетичний фактор може також увійти в дію, коли хтось переживає статеве дозрівання, оскільки мозок зазнає значних змін протягом цього періоду розвитку. Це може спровокувати симптоми у тих, хто має певний генетичний склад.
Сучасні методи лікування, як правило, спрямовані на управління симптомами. Лікарі часто призначають антипсихотичні препарати, включаючи антипсихотики другого покоління, такі як Abilify та Risperdal.
Інші види терапії включають психосоціальні методи лікування, які часто вступають у дію, коли людина знаходить ліки, які їм добре підходять. Психосоціальні методи лікування допомагають людям навчитися справлятися з проблемами, які представляє шизофенія.
Як дослідники знайшли новий підхід
Нове дослідження виявило нове лікування шизофренії, яке є відносно незвичним для психіатрії; більшість сучасних методів лікування націлені на специфічні симптоми, а не на генетичні мутації.
Звичайно, цей тип лікування залежить від того, чи є у людини мутації, але це дослідження допомагає прокласти шлях до майбутніх методів лікування, які можуть допомогти людям різними, а краще, способами.
"Більшість досліджень рідкісних структурних варіантів матимуть дуже малі розміри вибірки, що ускладнює звичайний підхід до статистичного аналізу", - говорить автор дослідження Чарті Дж. Морган з Університету Алабами в Таскалузі.
"Тим не менш, оскільки ефекти цілеспрямованого лікування можуть бути великими, важливо розставити пріоритети на можливості вивчення навіть невеликих груп пацієнтів, які можуть отримати користь".
